Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.

Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos.

Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo.

Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.

Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.

Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.