1. Hereditariedade humana

Na espécie humana, o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se segundo os mesmos mecanismos de hereditariedade que operam nas outras espécies. Contudo, o estudo da hereditariedade humana apresenta algumas dificuldades, resultantes de determinados factos, como, por exemplo:

– Ser humano não pode utilizado como “material experimental”;

-Ciclo da vida do ser humano não permite o acompanhamento de um grande número de gerações;

-Na espécie humana, o número de descendentes de cada casal de progenitores é relativamente reduzido.

Na tentativa de contornar estas dificuldades, os investigadores valem-se de diversas técnicas relativamente recentes, como, por exemplo, a análise do cariótipo, a análise de proteína se a análise de DNA, entre outras.

Estes métodos permitem verificar, por exemplo, a existência de anomalias cromossómicas e alterações do genes, assim como fazer testes de paternidade e de outras relações de parentesco entre os indivíduos em estudo.

Um dos métodos clássicos que continua a ser importante fonte de informação de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem acompanhar a transmissão de uma determinada característica numa família ao longo das gerações, e a árvore genealógica;

2. Árvore genealógica de uma família moçambicana:

Árvore genealógica de uma família moçambicana

Actualmente, as árvores genealógicas assumem especial importância quando a característica em estudo se refere a uma anomalia, pois permitem:

a)Fazer a análise de certos traços familiares;

b)Determinar se a anomalia é condicionada por um gene dominante ou recessivo;

c) Inferir do risco de transmissão dessa anomalia a gerações futuras.

Para construir uma árvore genealógica, também designada pedigree ou heredograma, são seleccionados aspectos do fenótipo relativos a um determinado carácter, que são representados por uma simbologia convencional.

Na figura estão representados os principais símbolos utilizados na construção de genealogias.

Principais símbolos usados na construção de árvores genealógicas.

Ao analisar o modo de transmissão de um determinado carácter, pode-se prever se a sua transmissão ocorre através de cromossomas autossómicos (carácter não ligado ao sexo) ou através de cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo)

3.Hereditariedade autossómica

Os cromossomas o suporte celular da informação genética, a sua transmissão assegura a transmissão da mensagem genética ao

longo das gerações.

Estudos efectuados mostram que um número considerável de características somáticas humanas segue os padrões simples de transmissão hereditária observados por Mendel. A sua transmissão é feita através de genes localizados nos cromossomas autossómicos (pares 1 a 22).

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo autossómico recessivo:

-Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;

-Os indivíduos portadores ( heterozigóticos ) têm um fenótipo normal;

-A maior parte dos indivíduos que manifesta a doença provém de pais normais;

-Se os dois progenitores manifestam a doença, todos os seus descendentes também serão afectados;

-A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.